Лабораторные исследования
Дополнительная генетическая диагностика / Наследственные заболевания и синдромы
Синдром Маршалла
Секвенирование гена COL11A1
Цена по запросу
Предрасположенность к алкоголизму и наркомании
Aldh2, adh2, orpm1, ankk1, dat
Цена по запросу
Панель «Семейная гиперхолестеринемия»
Цена по запросу
Панель «MODY-диабет»
Цена по запросу
Панель «Боковой амиотрофический склероз»
Цена по запросу
Панель «Глухота»
Цена по запросу
Панель «Спинно-мозжечковая атаксия»
Цена по запросу
Панель «Метаболическая миопатия»
Цена по запросу
Панель «Спинальная мышечная атрофия»
Цена по запросу
Панель «Нарушения гликозилирования»
Цена по запросу
Панель «Синдром Ли и митохондриальная энцефалопатия»
Цена по запросу
Панель «Врожденная миотония»
Цена по запросу
Секвенирование гена CFTR
Цена по запросу
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования
Цена по запросу
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A
Цена по запросу
Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
Цена по запросу
Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
Цена по запросу
Адреногенитальный синдром. Поиск двух частых мутаций в гене CYP21A2
Цена по запросу
Исследование инактивации Х хромосомы
Цена по запросу
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143
Цена по запросу
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
Цена по запросу
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR
Цена по запросу
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
Цена по запросу
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2
Цена по запросу
Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы
Цена по запросу
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене RPE65
Цена по запросу
Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) — предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии:
Цена по запросу
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX
Цена по запросу
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LCA5
Цена по запросу
Фармакогенетика варфарина
Цена по запросу
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT
Цена по запросу
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRB1
Цена по запросу
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
Цена по запросу
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 — 34 гена FBN2
Цена по запросу
Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A
Цена по запросу
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
Цена по запросу
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
Цена по запросу
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
Цена по запросу
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3
Цена по запросу
Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB
Цена по запросу
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Цена по запросу
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B
Цена по запросу
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB
Цена по запросу
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
Цена по запросу
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1
Цена по запросу
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2
Цена по запросу
Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA
Цена по запросу
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3
Цена по запросу
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме «горячих» участков
Цена по запросу
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5
Цена по запросу
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11
Цена по запросу
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1
Цена по запросу
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В
Цена по запросу
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене CAV3
Цена по запросу
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
Цена по запросу
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS
Цена по запросу
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR
Цена по запросу
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1
Цена по запросу
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
Цена по запросу
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ
Цена по запросу
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD
Цена по запросу
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2
Цена по запросу
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
Цена по запросу
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
Цена по запросу
Липодистрофия: поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA
Цена по запросу
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA
Цена по запросу
Липодистрофия: поиск мутаций в гене BSCL2
Цена по запросу
Миотония Томсена / Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
Цена по запросу
Миотония Томсена / Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1
Цена по запросу
Муковисцидоз: поиск крупных делеций / дупликаций в гене CFTR
Цена по запросу
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
Цена по запросу
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера: поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера: лайонизация Х-хромосомы у девочек
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера: определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA
Цена по запросу
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене РМР22
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB2 (CX26)
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30)
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6
Цена по запросу
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене SLC26A4
Цена по запросу
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE
Цена по запросу
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS
Цена по запросу
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1
Цена по запросу
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене SPG4
Цена по запросу
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1
Цена по запросу
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC2
Цена по запросу
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2
Цена по запросу
Синдром Прадера-Вилли / Ангельмана
Цена по запросу
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
Цена по запросу
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6
Цена по запросу
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS
Цена по запросу
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA
Цена по запросу
Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11
Цена по запросу
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
Цена по запросу
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1
Цена по запросу
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3
Цена по запросу
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
Цена по запросу
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6
Цена по запросу
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6
Цена по запросу
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS
Цена по запросу
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3
Цена по запросу
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1
Цена по запросу
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2
Цена по запросу
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L
Цена по запросу
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
Цена по запросу
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET
Цена по запросу
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2
Цена по запросу
Синдром Нунан: поиск мутаций в экзонах 3, 7,13 гена PTPN11
Цена по запросу
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Цена по запросу
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7
Цена по запросу
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2
Цена по запросу
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR
Цена по запросу
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP
Цена по запросу
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
Цена по запросу
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
Цена по запросу
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5
Цена по запросу
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1
Цена по запросу
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
Цена по запросу
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства
Цена по запросу
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
Цена по запросу
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1
Цена по запросу
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
Цена по запросу
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG
Цена по запросу
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B
Цена по запросу
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2
Цена по запросу
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD
Цена по запросу
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6
Цена по запросу
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1
Цена по запросу
Синдром Беквита-Видемана
Цена по запросу
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3
Цена по запросу
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3
Цена по запросу
Вольфрама синдром
Поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2
Цена по запросу
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B
Цена по запросу
Альстрема синдром
Секвенирование гена ALMS1
Цена по запросу
Анемия Фанкони
Цена по запросу
Атаксия-телеангиэктазия
Синдром Луи-Бар
Цена по запросу
Х-сцепленная сидеробластная анемия
Cеквенирование гена ALAS2
Цена по запросу
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
Cеквенирование гена MPL
Цена по запросу
Синдром Ушера
Cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98
Цена по запросу
Галактоземия
Секвенирование гена GALT
Цена по запросу
Врожденный гипотиреоз
Cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2—5
Цена по запросу
Цитруллинемия
Секвенирование генов ASS1, SLC25A13
Цена по запросу
Тюрко синдром
Секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6
Цена по запросу
Метахроматическая лейкодистрофия
Секвенирование гена ARSA
Цена по запросу
Рефсума синдром
Секвенирование гена PHYH
Цена по запросу
Арта синдром
Секвенирование гена PRPS1
Цена по запросу
Андерманна синдром
Cеквенирование гена SLC12A6
Цена по запросу
Нейрональный цероидный липофусциноз
Секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD
Цена по запросу
Синдром Блума
Поиск частых мутаций в гене RECQL3
Цена по запросу
Паллистера-Холла синдром
Секвенирование гена GLI3
Цена по запросу
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Секвенирование гена ACADVL
Цена по запросу
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Секвенирование гена ACADS
Цена по запросу
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
Cеквенирование генов HADHA и HADНВ
Цена по запросу
Аспартилглюкозаминурия
Секвенирование гена AGA
Цена по запросу
Первичная гипероксалурия
Секвенирование гена GRHPR
Цена по запросу
Гомоцистинурия
Секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC
Цена по запросу
Гиперпролинемия 1 и 2 типа
Секвенирование генов ALDH4A1, PRODH
Цена по запросу
Стиклера синдром, тип 1
Секвенирование гена COL2A1
Цена по запросу
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант
Секвенирование генов GLB1, GM2A
Цена по запросу
Унферрихта-Лундберга болезнь
Секвенирование гена CSTB
Цена по запросу
Изовалериановая ацидемия
Cеквенирование гена IVD
Цена по запросу
Глутаровая ацидемия IIA, B, C
Секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH
Цена по запросу
Болезнь Фабри
Секвенирование гена GLA
Цена по запросу
Краббе болезнь
Секвенирование гена GALC
Цена по запросу
Ниманна-Пика болезнь
Секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1
Цена по запросу
Мукополисахаридоз 1 типа
Cеквенирование гена IDUA
Цена по запросу
Мукополисахаридоз 2 типа
Секвенирование гена IDS
Цена по запросу
Пропионовая ацидемия
Cеквенирование генов PCCA, PCCB
Цена по запросу
Метилмалоновая ацидемия
Секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC
Цена по запросу
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы
Секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2
Цена по запросу
Гистидинемия
Секвенирование гена HAL
Цена по запросу
Псевдоахондроплазия
Секвенирование гена COMP
Цена по запросу
Джексона-Вейсса синдром
Секвенирование генов FGFR2 и FGFR1
Цена по запросу
Апера синдром
Секвенирование гена FGFR2
Цена по запросу
Синдром Тричера Коллинза
Секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D
Цена по запросу
Множественная эпифизарная дисплазия
Секвенирование генов COMP и SLC26A2
Цена по запросу
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia)
Секвенирование гена SLC35D1
Цена по запросу
Миотническая дисплазия тип 1 и 2
Секвенирование генов DMPK и CNBP
Цена по запросу
Цистиноз
Секвенирование гена CTNS
Цена по запросу
Синдром Бартера
Секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR
Цена по запросу
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз
Секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7
Цена по запросу
Гиперкератоз ладонно-подошвенный
Секвенирование генов KRT1 и KRT9
Цена по запросу
Синдром Пейтца-Егерса
Секвенирование гена STK11
Цена по запросу
Аденоматозный полипоз
Секвенирование гена АРС
Цена по запросу
Синдром Жильбера
Цена по запросу
Синдром Алажилля
Секвенирование гена JAG1
Цена по запросу
Синдром удлиненного интервала QT
Секвенирование генов KCNQ1, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, SCN5A, SCN4B, CAV3
Цена по запросу
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)
Цена по запросу
Опухоль Вильмса
Секвенирование гена WT1
Цена по запросу
Тирозинемия тип 1
Секвенирование гена FAH
Цена по запросу
Синдром Альпорта
Секвенирование генов COL4A3, COL4A4, COL4A5
Цена по запросу
Синдром Цельвегера
Секвенирование генов PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26
Цена по запросу
Синдром Чедиака-Хигаши
Секвенирование гена LYST
Цена по запросу
Голопрозэнцефалия
Секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
Цена по запросу
Врожденная дизэритропоэтическая анемия
Секвенирование генов CDAN1, SEC23B
Цена по запросу
Панель «Дистрофии палочек и колбочек»
Цена по запросу
Дистрофия роговицы
Секвенирование генов TGFBI, SLC4A11
Цена по запросу
Айкарди-Гутьерес синдром
Секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR
Цена по запросу
Панель «Несовершенный остеогенез»
Цена по запросу
Талассемия
Секвенирование генов HBA1, HBA2
Цена по запросу
Врожденный панкреатит
Секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1
Цена по запросу
Паркинсонизм
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия
Цена по запросу
Секвенирование гена АR
Цена по запросу
Врожденная гиперкальциемия
Секвенирование гена CYP24A1
Цена по запросу
Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
Цена по запросу
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO
Цена по запросу
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2
Цена по запросу
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
Цена по запросу
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4
Цена по запросу
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4
Цена по запросу
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2
Цена по запросу
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1
Цена по запросу
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2
Цена по запросу
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Цена по запросу
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS)
Цена по запросу
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)
Цена по запросу
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
Цена по запросу
Ахондрогенез: поиск мутаций в гене Col2A1
Цена по запросу
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3
Цена по запросу
Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба
Цена по запросу
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN
Цена по запросу
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1
Цена по запросу
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск мутаций в гене IKBKG
Цена по запросу
Синдром Боуэна-Канради: поиск мутаций в гене EMG1
Цена по запросу
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
Цена по запросу
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
Цена по запросу
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
Цена по запросу
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6
Цена по запросу
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
Цена по запросу
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
Цена по запросу
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2
Цена по запросу
Гелеофизическая дисплазия: поиск мутаций в гене ADAMTSL2
Цена по запросу
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
Цена по запросу
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP
Цена по запросу
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода
Секвенирование гена L1CAM
Цена по запросу
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV
Цена по запросу
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН
Цена по запросу
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН
Цена по запросу
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1
Цена по запросу
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса
Цена по запросу
Фармакогенетика клопидогрела
Цена по запросу
Дородовая диагностика эктодермальной ангидротической дисплазии
Цена по запросу
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
Миотоническая дистрофия, тип 2
Цена по запросу
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи
Цена по запросу
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
Цена по запросу
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)
Цена по запросу
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR
Цена по запросу
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
Цена по запросу
Этот сайт использует cookies
Понятно